协作交叉可以帮助快速追踪遗传学和疾病的关键发现

　　

　　

　　本周在美国遗传学会期刊上发表的一系列15篇科学论文(遗传学和G3:基因|基因组|遗传学)将北卡罗莱纳州置于一个被称为“协作交叉”的科学资源的中心——一个基因多样性的“图书馆”，科学家们相信它可以帮助快速追踪有关遗传学和疾病的重要发现，转化为影响人类健康的新发现、测试和治疗。

　　长期以来，研究人员一直对有希望的实验室结果在人类应用的道路上遇到障碍感到沮丧。有时，这是因为对其他生物体的研究非常有限，科学家们无法安全地推断出整个人类群体的结论。造成这个问题的一个原因是，在实验室中研究的生物体缺乏人类的遗传多样性。

　　为了克服这一障碍，科学家们已经开始创建遗传物质文库。这些文库——被称为遗传资源小组(GRPs)——使研究人员能够以一种谨慎和系统的方式观察遗传变异如何影响生命系统——他们认为这种方法将有助于更快地得出更有力的结论。

　　旨在反映实验室小鼠种群中人类遗传多样性的“协作交叉”项目就是这样一个GRP。协作交叉包含的遗传多样性是典型实验室小鼠种群的十倍——相当于人类自然遗传变异的水平。此外，遗传多样性分布在协作交叉的基因组中，而典型实验室小鼠的有限祖先意味着大约一半的基因组缺乏遗传学家的良好数据。协作交叉填补了这些空白，对科学家来说，这是一条快速通道，可以理解和测试针对许多具有潜在遗传成分的人类疾病的新治疗和预防方法。

　　该项目由北卡罗来纳大学遗传学部的Fernando Pardo-Manuel de Villena博士和北卡罗来纳大学Lineberger综合癌症中心的成员，北卡罗来纳州立大学遗传学家David Threadgill博士和北卡罗来纳大学Lineberger成员以及杰克逊实验室的Gary Churchill博士领导。这些老鼠被安置在北卡罗来纳大学教堂山分校。

　　Pardo-Manuel de Villena是《遗传学》杂志封面上这篇论文的主要作者，这篇论文首次全面描述了小鼠基因组库，并通过一个名为基因组浏览器的在线资源与全国各地的科学家共享。

　　他说:“重要的是，所有的科学家都可以免费使用这个资源，这是我们拥有的每一个基因系的普查，并将美国、以色列和澳大利亚的研究人员的工作整合在一个中心位置。”

　　协作十字架是一个免费提供给所有科学家的资源。《遗传学》和《G3》杂志的编辑在论文附带的一篇社论中指出，“数据共享对像协作交叉这样的grp尤其重要。如果一些拼图被从棋盘上拿掉了…那么这个谜题就不太可能完成，社区资源也会受到损害。”

　　北卡罗来纳大学教堂山分校遗传学主席、北卡罗来纳大学医学院负责研究的副院长特里·马格努森博士指出，这是一项重大责任。“就像博物馆馆长对其设施中的艺术遗产负责一样，我们在北卡罗来纳大学和北卡罗来纳州立大学的同事也对协作十字架中的老鼠遗产负责。”当科学家们利用这一资源寻找预防和解决导致疾病的基因变化的方法时，实验室实验中的发现应该更容易转化为人类。”

　　Norman E. Sharpless，医学博士，北卡罗来纳大学莱因伯格分校的转化研究副主任，正在与中心乳腺癌研究项目的联合主任Charles Perou博士合作，利用协作十字研究乳腺癌。他说:“我希望这项工作的结果能帮助人类乳腺癌患者。庞大的联盟正在成功地识别与癌症和糖尿病等重要人类疾病相关的基因组区域，但在研究人类基因组方面存在局限性。协作交叉提供了最好的方法来理解为什么某些基因与某些疾病有关。”