患有罕见疾病的北国患者欢呼基因编辑治疗成功

　　

　　

　　对于一名患有罕见疾病的北国患者来说，成为突破性基因编辑治疗的全球试验的“小白鼠”是一个伟大的决定。

　　Whangārei护士朱迪·诺克斯患有遗传性血管性水肿，这种疾病会导致严重且不可预测的肿胀发作，如果它们限制了呼吸道，可能会致命。

　　每5万人中就有一人患有这种疾病;然而，由于罕见，它经常被错误诊断。

　　诺克斯是一名70多岁的执业护士，她说这种疾病影响了她的许多家庭成员，但直到20世纪80年代才为人所知。

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　　“我们过去常常因为腹痛而恶心，呕吐，病得像狗一样。然后他们会给我们做手术，给我们开刀，因为他们根本不知道那是什么。”

　　诺克斯说，牙科手术可能会导致她的口腔(包括舌头、调色板和喉咙)出现危险的肿胀，这是极其痛苦的，几乎要让她窒息。

　　一旦她被诊断出患有遗传性血管性水肿，她就能够通过雄激素药物仔细控制她的症状，但雄激素药物的供应并不总是可靠的，而且紧急药物非常昂贵。

　　在一次会议上见到其他患有这种疾病的新西兰人后，诺克斯也开始关注那些受影响更严重、无法控制症状的人。

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　　因此，当有机会参加一项名为Crispr/Cas9的基因编辑疗法的国际研究时，她举手成为世界上第一批接受这种疗法的人之一。

　　她说:“在某种程度上，这可能是有风险的，但在我这个年龄——我70岁出头——我准备冒这个风险，因为我的生活很美好，我准备帮助别人。”

　　这项小型研究由奥克兰大学、阿姆斯特丹大学医学中心和剑桥大学医院的研究人员成功进行，中期研究结果刚刚发表在一份主要期刊上。

　　新西兰被选中领导这项研究，因为在2021年底，新西兰的Covid-19病例比其他国家相对较少。

　　诺克斯于2022年8月接受了Crispr/Cas9治疗——一次性静脉注射治疗，治疗非常成功，她能够停止服药。

　　她说:“我被有效地治愈了——我根本不需要吃药。”“它改变了我的生活。”

　　诺克斯说，Crispr/Cas9不仅在治疗遗传性血管性水肿方面被证明是有效的，而且人们可以为治疗其他遗传疾病的类似疗法的前景感到兴奋。

　　“这令人难以置信，这对那些患有疾病的人来说是如此鼓舞人心，这些疾病给他们的生活带来了可怕的困难。

　　“人们必须对医学科学的未来感到兴奋，因为它太神奇了。”

　　奥克兰临床免疫学家、奥克兰大学名誉副教授、首席研究员希拉里·朗赫斯特博士说，参与这项试验的病人的生活发生了改变。

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　　她说:“单剂量治疗似乎可以永久治愈我的遗传性血管性水肿患者的严重致残症状。”

　　Crispr/Cas9的一期试验结果刚刚发表在《科学》杂志上，重点关注健康和商业。她有超过20年的新闻从业经验，热衷于报道有影响力的故事。