多亏了费城的实验性基因疗法，11岁的摩洛哥男孩第一次听到了声音

　　

　　

　　在费城儿童医院(CHOP)，一名来自摩洛哥的11岁男孩第一次听到了世界的声音，这要归功于一种革命性的新基因疗法，这种疗法治愈了他的耳聋。

　　虽然涉及的基因相当罕见，但这一里程碑代表了全球数十种不同基因突变导致的听力损失患者治疗的突破，标志着基因和细胞治疗在一个新的医学领域的又一创新举措。

　　出生于摩洛哥一个贫穷社区的Aissam Dam经历了一个沉默的世界，他继承了一种叫做otoferlin耳聋的遗传性耳聋。据发现，全世界有20万人的耳铁蛋白基因发生了突变，这种突变破坏了内耳毛细胞中的一种蛋白质，这种蛋白质是将声音传递到大脑所必需的。

　　据《纽约时报》报道，在几种遗传性耳聋中，奥托费林突变是最容易的目标，因为内耳的毛发可以存活数十年，而其他基因突变会导致毛发在婴儿时期甚至在子宫内死亡。

　　CHOP耳鼻喉科主治外科医生兼临床研究主任John A. Germiller博士说:“听力损失的基因治疗是我们听力损失领域的医生和科学家已经努力了20多年的事情，它终于出现了。”

　　仅仅因为它是一种容易摘的水果，逆转或治愈otoferlin并不是一件容易的事。内耳和耳蜗是复杂的封闭环境，需要多年的研究和测试才能克服一些挑战。

　　至于结果，年轻的艾萨姆先生对《泰晤士报》说了一些令人信服的话。

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　　“没有我不喜欢的声音，”艾萨姆在翻译的帮助下说。“他们都很好。”

　　当被问及他最喜欢什么时，他的回答是“人”。

　　实验试验是在2023年10月4日进行的，当时Aissam在CHOP接受了外科手术，通过内窥镜可以部分抬起鼓膜，从而可以将研究用医疗器械瞬间插入耳蜗的小入口“圆窗”。

　　一种小剂量的基因疗法(AK-OTOF)，由制药巨头礼来公司(Eli Lilly)的子公司Akouos开发，含有正常OTOF基因的副本，然后被直接输送到内耳。

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　　现在，在他的一只耳朵接受试验性基因治疗近四个月后，他一生中第一次真正听到了声音。他能听到父亲的声音，汽车经过的声音，甚至剪刀在剪他的头发。在健康的情况下，他的听力会被认为是轻度受损。

　　格米勒说:“随着越来越多不同年龄的患者接受这种基因疗法的治疗，研究人员将更多地了解听力改善的程度，以及这种听力水平是否能持续多年。”“我们从跟踪这名患者的进展中学到的东西将有助于指导我们的努力，帮助尽可能多的患者。”