乳腺癌的遗传易感性

　　

　　Ananya Mandal博士，医学博士

　　一项新的研究表明，在一个乳房成功治疗癌症的女性，如果携带BRCA1或BRCA2癌症基因，另一个乳房患癌症的风险会增加。

　　阿姆斯特丹荷兰癌症研究所的博士候选人亚历山德拉·j·范登·布鲁克(Alexandra J. van den Broek)说，在40岁或更年轻时接受第一次诊断的女性，以及患有通常难以治疗的所谓三阴性乳腺肿瘤的女性，患乳腺癌的风险尤其高。

　　在这项新的研究中，5000名50岁之前被诊断患有乳腺癌的女性被纳入其中，其中211名是BRCA1或brca2突变的携带者。在9年的时间里，9%的人在另一个乳房患上了癌症。非携带者的女性在10年内其他乳房患癌的风险为6%，而BRCA2携带者为11%，brca1携带者为20%。

　　对于在40岁或更年轻时被诊断出第一次乳腺癌的携带者，10年的患病风险飙升至26%。携带BRCA1或BRCA2基因且首次肿瘤三阴性的患者10年患癌风险为19%。众所周知，BRCA1携带者患乳腺癌的终生风险从13%增加到81%，BRCA2携带者增加到85%。

　　波士顿马萨诸塞州总医院(Massachusetts General Hospital)的乳腺癌专家贝弗利·梅(Beverly Moy)说，携带BRCA基因的女性有两种基本选择。她们可以做双侧乳房切除术来大大降低风险，但这个手术并不能完全消除风险。或者除了乳房x光检查外，女性还可以选择更强的乳房MRI筛查;她说，如果癌症确实发展了，通常是在早期阶段发现的。莫伊补充说:“如果你是BRCA1或BRCA2基因的携带者，并且在一个乳房中患有癌症，那么解决研究提出的第二个乳房患癌症的风险是有意义的。”

　　她说，她不会因为一项研究就改变自己的做法。“但我们已经和病人进行了这样的对话。因此，如果携带者年轻或患有三阴性疾病，那么讨论[双侧]乳房切除术而不是筛查的潜在优势是有意义的，”Moy说。