研究将非裔美国家庭成员中先前未知的遗传异常与乳腺癌联系起来

　　

　　

　　由布法罗大学研究员希瑟·奥克斯-巴尔科姆领导的“我们基因中的宝石”研究发现了患有乳腺癌的非裔美国家庭成员共有的以前未知的DNA片段。

　　“这些区域的发现支持了我们的假设，即仍有未被发现的乳腺癌基因可能是非洲裔美国人独有的，”UB流行病学和环境健康系的遗传流行病学家Ochs-Balcom博士说。“我们现在可以专注于这些特定的染色体，以了解它们是否含有与乳腺癌相关的基因突变。

　　“我们还需要确定这些突变是在其他种族群体中发现的，还是非洲裔美国人独有的。如果它们是独特的，就可以解释为什么年轻的非裔美国女性比其他群体患绝经前乳腺癌的风险更高，”她说。

　　“我们的研究使用了连锁分析，这是一种强大的工具，可以通过检查整个人类基因组的遗传标记来帮助检测疾病基因的染色体位置。我们基于家庭的基因搜索类似于20世纪90年代初在欧洲血统女性中进行的开创性研究，该研究发现了BRCA1和BRCA2基因突变，这大大增加了乳腺癌和卵巢癌的易感性。”

　　非裔美国女性也可能携带BRCA突变，但Ochs-Balcom怀疑可能还有其他未被发现的突变与这一人群的乳腺癌有关。

　　“像这样的家庭研究在过去很难进行，”奥克斯-巴尔科姆说，“部分原因是很难让多个家庭成员承诺参与所需的时间。我们在这里发现，通过多管齐下的方式来招募非裔美国人，其中包括我们社区伙伴关系的合作，极大地促进了成功。

　　她指出，与欧洲裔美国人相比，非洲裔美国妇女绝经前乳腺癌的发病率和乳腺癌死亡率更高。他们也更有可能患上侵袭性和难以治疗的早发性癌症。其中一些可能是由未知的遗传异常引起的，如果发现这些异常，可以进行早期筛查、发现和治疗。

　　该研究由Susan G. Komen治愈基金会资助，是该团队最近在《癌症、流行病学、生物标志物和预防》杂志和《社区遗传学杂志》上发表的两篇论文的主题。

　　这项研究是在2009年至2014年期间由UB公共卫生与卫生专业学院、凯斯西储医学院、罗斯威尔公园癌症研究所和纽约西奈山医院伊坎医学院的研究人员进行的。

　　这项研究检查了106个非裔美国家庭的DNA，这些家庭不知道携带与遗传性乳腺癌综合征相关的BRCA突变。参与者包括179名被诊断患有乳腺癌的女性和76名从未患过乳腺癌的姐妹。

　　“也许他们决定参加我们研究的最重要的激励因素，”Ochs-Balcom说，“是有可能防止他们的女儿和孙女遭受痛苦。”

　　她说，布法罗的非裔美国妇女维罗妮卡·梅多斯·雷(Veronica Meadows-Ray)参与了罗斯威尔公园的乳腺癌幸存者项目，她发起了这项调查。雷询问是否可以进行一项研究，调查为什么她的母亲、姨妈和几个表兄弟姐妹在没有携带BRCA突变的情况下患上了乳腺癌。她怀疑他们的癌症是遗传性的，是由非裔美国人特有的基因突变引起的。

　　“我们激动人心的结果表明，在寻找新的乳腺癌基因时，以家庭为基础的研究是一个很好的策略，”Ochs-Balcom说，“这些发现可能为在这一研究不足的人群中进行进一步的以家庭为基础的研究铺平道路。”