抑制STING活化可能是治疗ALS和FTD的新策略

　　

　　

　　Alberto Yá?ez Boyer, Ramón y Cajal研究员，BIOTECMED(生物技术和生物医学跨学科研究结构)和瓦伦西亚大学微生物学和生态学(UV)系，参与了一项关于C9orf72基因及其在免疫系统中的突变的研究。

　　本文提示，抑制STING蛋白的激活可能是治疗C9orf72突变的额颞叶痴呆(FTD)和遗传性肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者的一种新的治疗策略。

　　C9orf72基因的突变是额颞叶痴呆(FTD)和遗传性肌萎缩性侧索硬化症(ALS)最常见的已知原因。ALS是一种进行性神经退行性疾病，会迅速影响大脑和脊髓中的运动神经元，从而停止向肌肉发送信息，导致肌肉衰弱和无法移动。该基因在患者体内的突变会导致有毒蛋白的产生和C9orf72基因表达的减少。

　　巴伦西亚大学的研究员Alberto Yá?ez参与了这项研究，该研究最近发表在《自然》杂志上。它由美国洛杉矶雪松-西奈医学中心医院再生医学研究所、神经内科和神经科学与医学中心的研究员Robert Baloh的实验室领导。

　　在这项研究中，他们发现C9orf72调节STING的功能，STING是先天免疫系统中病毒感染的关键传感器。

　　Yá?ez Boyer解释说，他们在小鼠模型中观察到的是，“C9orf72的缺失导致STING变得过度活跃，诱发大面积的全身炎症。”此外，我们在携带C9orf72突变的ALS患者的血液和组织中发现了类似的过度活跃的炎症信号。我们最终发现，我们可以使用STING抑制剂来抑制这种过度活跃的炎症。”

　　发表在《自然》杂志上的论文的合著者总结道:“这些发现揭示了C9orf72突变患者的免疫系统从根本上发生了改变，他们有自身免疫的倾向，对病毒和其他环境病原体的反应也发生了改变。本研究提示抑制STING激活可能是治疗携带C9orf72突变的FTD/ELA患者的一种新的治疗策略。