拟南芥在全基因组测序中的先驱作用

　　

　　

　　拟南芥(Arabidopsis thaliana)是全球培育的基因研究物种，实现了第一个完成全基因组测序的里程碑。

　　最初的基因组序列于2000年公布，其中有几个空白，后来的技术进步系统地解决了这些空白。渐渐地，所有的间隙都闭合了，只在染色体2和4上留下两个未定义的区域。这些区域容纳负责核糖体rna复制的基因簇，称为核仁组织区(NORs)。

　　定义NORs不仅对拟南芥，而且对几乎所有真核生物(包括有核生物，如人类)的基因组序列都提出了挑战。NORs中持续存在的空白阻碍了对这些区域及其所含基因的全面研究，这些基因编码核糖体的rna，核糖体是所有活细胞中必不可少的蛋白质合成机制。

　　核糖体RNA基因的调控尚未完全阐明。已知它们受表观遗传控制，允许它们独立于其序列激活或失活。然而，这种监管所涉及的确切机制尚不完全清楚。

　　这些基因的失调与各种癌症有关，促使大量生物医学研究资金的投入。这项资助涵盖了多种模式生物的研究，包括植物、酵母、果蝇、小鼠等，以加深我们对核糖体RNA基因调控的理解。

　　最近发表在《科学进展》杂志上的一篇文章揭示了两个拟南芥核核组织区(NORs)的综合序列，并阐明了这些区域内活性和沉默核糖体RNA基因的分布。

　　这项研究是由博士后研究员Dalen Fultz, Anastasia McKinlay和Ramya Enganti在Howard Hughes医学研究所的研究员和杰出教授Craig S. Pikaard的实验室中进行的，同时也是印第安纳大学布卢明顿分校(IUB)生物学和分子与细胞生物化学部门的Carlos O. Miller教授，他们在同一实验室的早期研究基础上进行的。

　　实验室先前的研究表明，通过基因检测确定的与不同NORs相关的核糖体RNA基因的活性亚型和沉默亚型共存。这项新研究确定了70多种不同的基因亚型，其特征是细微的差异，仅位于NOR2或NOR4上，而不是同时位于NOR2和NOR4上。

　　有了这些亚型的物理位置的知识，作者进行了测试，以确定每个亚型是否被激活以产生核糖体RNA或失活。

　　此外，对无法沉默其核糖体RNA基因的基因突变体进行了实验。研究结果表明，一个NOR在生长植物中几乎完全沉默，而另一个NOR负责几乎所有核糖体RNA基因的活性，特别是在其中心区域。

　　基因活性增强的区域与DNA化学修饰(包括添加单碳甲基)较低的区域相关。这些活跃区域也表现出邻近基因为同一亚型的趋势。

　　这些结果提供了对完整NORs中核糖体RNA基因的组织和调控的初步见解。鉴于NORs在包括人类和果蝇在内的其他物种中表现出不同的活性，基于植物的研究结果具有广泛的生物医学意义。

　　此外，本研究为今后拟南芥的研究奠定了基础，重点是了解NOR的表观遗传控制和进化，特别是最近发现的基因活性与基因亚型均质化之间的关系。