非侵入性产前检查在孕妇中越来越受欢迎

　　

　　

　　随着基因组技术的进步，遗传咨询师在医学领域发挥着更大的作用。在过去的十年里，基因检测有了显著的进步，使医学专业人员能够更准确地从妊娠10周开始筛查唐氏综合症等常见遗传疾病。

　　“基因检测最令人兴奋的进步之一是引入了一种名为无创产前筛查或无细胞胎儿DNA (cffDNA)筛查的新测试，”玛莎·杜德克(Martha Dudek)说，她是遗传咨询师，也是范德比尔特大学妇产科的高级助理。“最初针对高危妊娠人群的筛查，现在更广泛地适用于所有妊娠妇女。

　　“现在平均风险人群中有更多的女性正在使用这种筛查，它正在产生更广泛的影响。与使用生化标记的传统筛查相比，它提高了准确性。”

　　妇产科教授Frank Boehm医学博士表示，在过去的50年里，医药界在帮助诊断和治疗疾病方面取得了令人难以置信的药物和技术进步。他预计遗传学领域将在未来半个世纪经历类似的进步，并指出最新的非侵入性测试将是一个开始。

　　Boehm说:“新的血液检测可以检测孕妇的无细胞胎儿DNA，随着时间的推移，我们检测胎儿状况和疾病的能力将不断提高，这是这些新进展之一。”“我们很高兴能够为患者提供一种简单的血液检查，这将降低侵入性手术的风险，并能够让大量患者对未出生孩子的状况放心。”

　　产科遗传咨询主任Dudek指出，cffDNA检测的成本大幅下降，而且越来越多的保险公司为这项新技术提供保险，这是该技术普及的原因。

　　血液测试能够分析在母亲血液中检测到的遗传信息，从而估计一些常见染色体异常的风险。新的检测方法可以减少对羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样等侵入性手术的需求，这些手术有轻微的流产风险。目前，该小组包括筛选21、13和18三体，以及确定性别的能力，这也可以揭示性染色体异常，如特纳综合征和Klinefelter综合征。

　　杜德克警告说，血液测试严格用于筛查目的，不能作为诊断工具;它也不能筛查所有的遗传条件或出生缺陷。

　　杜德克说:“它有潜力寻找染色体物质数量的其他变化，这些变化可以确定其他遗传染色体问题，如复制或删除综合征。”“非侵入性筛查是可选的。如果筛查结果确定为高风险，则讨论进一步检测。”

　　杜德克说，cffDNA测试的假阳性率不到1%。

　　在范德比尔特大学，遗传咨询师会在安排测试前与每位患者会面，讨论筛查过程。

　　杜德克说:“我们希望那些想要获得这些信息的患者能够获得这些信息，通过提供更准确的测试，我们可以减少侵入性手术的数量，同时减少与以前的基因测试相关的假阳性的数量。”“筛查也让更多的患者有更多的时间来更好地准备，如果有异常。研究表明，先进的知识还能给母亲带来更好的分娩体验，为婴儿提供更好的开端。”